Аминокислоты и ацилкарнитины - скрининговое исследование для выявления наследственных болезней обмена в крови

Скрининговое обследование для исключения врождённых (наследственных) «ошибок» метаболизма по типу аминоацидопатий и нарушений бета-окисления жирных кислот. Показано новорожденным в первые недели жизни после начала грудного или искусственного вскармливания.

Определяемые параметры:
Аминокислоты

• Аланин (Ala)
• Аргинин (Arg)
• Аспарагиновая кислота (Asp)
• Валин (Val) 5. Глицин (Gly)
• Глутаминовая кислота (Glu)
• Лейцин (Leu)
• Метионин (Met)
• Орнитин (Orn) 
• Пролин (Pro) 
• Тирозин (Tyr) 
• Фенилаланин (Phe) 
• Цитруллин (Cit)

Ацилкарнитины

• Свободный карнитин (C0)
• Ацетилкарнитин (C2)
• Пропионилкарнитин (C3)
• Бутирилкарнитин (C4)
• Изовалерилкарнитин (C5)
• Глутарилкарнитин (C5DC)
• Гексаноилкарнитин (C6)
• Октаноилкарнитин (C8)
• Деканоилкарнитин (C10)
• Додеканоилкарнитин (C12)
• Тетрадеканоилкарнитин (C14)
• Гексадеканоилкарнитин (C16)
• Стеароилкарнитин (C18)